妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义
染色体异常在活产中的发生率为 0.1%至 0.2%，其中最常见的是 21 三体综合征，发生率约为 1,800 例活产，其他还包括 13 三体综合征、18 三体综合征、X 染色体单倍体、三倍体等。用于检测染色体异常 供卵试管 的工具有很多，包括生化指标、羊膜腔穿刺染色体核型分析和超声波检查。羊水穿刺染色体核型检查更准确，但中间的性别操作可能会导致0.5%到1.0%的胎儿死亡风险。
在妊娠 18-24 周进行的妊娠中期超声检查可检测到一些明确的胎儿结构异常和超声软指标。超声软指标是非特异性的，通常是一过性存在，可见于正常胎儿 供卵试管 妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义，但在染色体异常的胎儿中其发生率会升高。研究充分的超声软指标包括脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠道强回声、肾盂扩张、长骨短小、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室增宽和单脐动脉。超声软指标并不具有致病性，但可用于评估染色体异常的风险。
I. 超声软指标的性能和临床意义
1. 脉络丛囊肿：脉络丛囊肿在胎儿颅骨的轴面上可见，位于侧脑室，可能是单发或多发、单侧或双侧，表现为脉络丛内的局限性无回声区。仅存在脉络丛囊肿这一个软指标并不表明染色体异常的风险会增加。当超声波检查发现胎儿合并有其他结构异常时，胎儿罹患 18 三体综合征的风险会增加，但罹患 21 三体综合征的风险不会增加。脉络丛囊肿可发生在 1-2.5% 的正常妊娠中。
2. 心内强回声：
心内强回声是指乳头肌或任何心室内出现的回声强度与骨相似的微小钙化灶，可出现在单个心室或双心室 供卵试管 供卵助孕机构，可为单发或多发。超声检查时应注意供卵机构试管 医院哪个好，必须从多个角度她可以确定为心内强回声，以排除乳头肌的镜面反射回声。心内强回声可显示 1.5% 至 4% 的胎儿。假性心内回声通常出现在调节束、心内膜垫和三尖瓣环。当发现典型的心内回声并伴有其他明显的结构异常或软指标时，建议进行羊膜腔穿刺术。
3. 后颈部皮肤增厚：
在妊娠 15～23 周时通过超声检查发现的胎儿颈部皮肤增厚是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最具预测性的指标之一。早期研究表明，后颈部皮肤厚度≥6 mm 提示胎儿染色体异常的风险。
Smith 等人的研究显示，后颈部皮肤增厚会增加 21 三体综合征的风险，其可能性比为 17（95% CI：8-38）。如果孕早期胎儿颈部透明层厚度正常，则后颈部皮肤增厚的发生率较低。
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